Zanik mięśni kręgosłupa (SMA) to nie tak rzadka choroba genetyczna, w której mięśnie w całym ciele są osłabione, ponieważ komórki rdzenia kręgowego i pnia mózgu nie działają prawidłowo. SMA jest genetyczną przyczyną numer jeden śmiertelności niemowląt.
Odbiera możliwość normalnego funkcjonowania, osłabia coraz bardziej, zabija powoli i w męczarniach… Na stronach zawierających zbiórki pieniędzy dla chorych na SMA dzieci, pełno jest podobnych lub takich samych historii. Gdy się je poznaje, serce pęka na kawałki. Warto zatem poznać tego potwora, który odbiera ludziom witalność…
Jakie są rodzaje rdzeniowego zaniku mięśni?
- Typ 1 to najcięższa postać SMA. Bywa, że nazywa się ją chorobą Werdniga-Hoffmanna. Dzieci z typem 1 są ograniczone ruchowo, nie są w stanie siedzieć bez wsparcia i mają rosnące z każdym dniem problemy z oddychaniem, połykaniem, przyjmowaniem pokarmów. Objawy ujawniają się w ciągu kilku miesięcy po przyjściu na świat. Wiele dzieci z typem 1 nie dożywa wieku 2 lat.
- Typ 2 to pośrednia forma SMA. Dzieci z tym typem mogą od pewnego momentu siedzieć bez wsparcia, ale nie są w stanie samodzielnie chodzić. Objawy zwykle pojawiają się między 6 a 18 miesiącem życia. W zależności od nasilenia objawów dzieci z typem 2 mogą dożywać sędziwego wieku.
- Typ 3 to najłagodniejsza postać SMA. Jest również znana jako choroba Kugelberga-Welandera i objawowo przypomina dystrofię mięśniową. Większość dzieci z typem 3 SMA może chodzić samodzielnie, jednak nie bez sporych czasem problemów. Niektórzy mogą w końcu zacząć potrzebować wózka inwalidzkiego. Objawy przychodzą zazwyczaj około 18 miesiąca życia lub we wczesnym dzieciństwie. Dzieci z tym typem SMA mają zazwyczaj prawie normalną długość życia.
- Typ 4 jest bardzo rzadki. Zwykle ujawnia się w młodym wieku dorosłym i powoduje łagodne upośledzenie motoryczne. Nie skraca życia chorego.
Nowe metody leczenia SMA dają nadzieję
Dwie nowe metody leczenia SMA – terapia genowa SMA typu 1 oraz lek dla dzieci i dorosłych z SMA – dają dobrze prognozujące wyniki. Terapia zastępcza genowa – Zolgensma (poprzednio AVXS-101) jest jednorazowym wlewem, który zapewnia funkcjonalną kopię genu uszkodzonego lub brakującego do komórek uszkodzonych. Nusinersen (nazwa handlowa Spinraza) to lek wstrzykiwany do płynu rdzeniowego, co zwiększa zdolność organizmu do produkcji białka zwanego neuronem motorycznym przeżycia ( SMN ).
Zanim te opcje stały się dostępne, leczenie SMA polegało na opanowaniu objawów, zapewnieniu wsparcia oddechowego w razie potrzeby i zapobieganiu powikłaniom choroby.
O tym się mówi: PORAŻAJĄCA WIZJA ALOISA IRLMAIERA O TRZECH DNIACH CIEMNOŚCI. JEGO WIZJE SĄ NIEPOKOJĄCO TRAFNE
Zerknij tutaj: BUDOWA TWARZOCZASZKI, A TESTY PCR. JAK WYGLĄDA POBIERANIE PRÓBEK W CELU STWIERDZENIA OBECNOŚCI KORONAWIRUSA
